Técnica de secuenciación para la fibrosis quística

La técnica de secuenciación de próxima generación (NGS) se utiliza para analizar el gen CFTR en 770 individuos del centro-sur de Italia, identificando variantes asociadas a fibrosis quística (FQ). La NGS permitió detectar 77 variantes únicas, incluyendo 23 patogénicas, 33 con interpretación conflictiva (CIP), 18 de significado incierto (VUS) y 3 noveles. La técnica demostró alta sensibilidad, revelando una frecuencia de portadores del 8%  y destacando la mutación común p.(Phe508del) en el 37% de los casos. 

La NGS facilitó la caracterización de variantes complejas y novedosas, respaldada por análisis bioinformáticos predictivos. Este enfoque supera los sesgos poblacionales y mejora el diagnóstico y asesoramiento genético en FQ.

Imagen obtenida de: https://www.iocir.com/fibrosis-quistica-diagnostico-sintomas-y-tratamiento/

Referencias Bibliográficas:

1. De Paolis E, Tilocca B, Lombardi C, De Bonis M, Concolino P, Onori ME, Ricciardi Tenore C, Perrucci A, Roncada P, Capoluongo E, Urbani A, Minucci A, Santonocito C. Next-Generation Sequencing for Screening Analysis of Cystic Fibrosis: Spectrum and Novel Variants in a South-Central Italian Cohort. Genes (Basel). 2023 Aug 11;14(8):1608. doi: 10.3390/genes14081608. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10454170/