Alteraciones de la genómica en la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X  causada por mutaciones en el gen DMD, que es el más grande del genoma humano. Su producto, la distrofina, es clave para la estabilidad del sarcolema, protegiendo al músculo del daño por contracción. Las mutaciones en el gen DMD incluyen:

• Deleciones (65%), que eliminan segmentos del gen.
• Duplicaciones (9%), que generan copias anómalas.
• Mutaciones pequeñas (25%), como sustituciones o inserciones.
• Mutaciones atípicas (<1%), poco frecuentes.

Aproximadamente un tercio de las mutaciones ocurren de novo, mientras que el resto son heredadas. Estas alteraciones llevan a una degeneración progresiva del músculo.

Imagen tomada de: https://genotipia.com/distrofia-muscular-duchenne/

Referencias Bibliográficas:

1. Fortunato F, Farnè M, Ferlini A. The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin. Neuromuscular Disorders [Internet]. 1 de octubre de 2021;31(10):1013-20. Disponible en: 
2. 10.1016/j.nmd.2021.08.004